湖南长沙地区G6PD基因突变与新生儿黄疸关系的研究

摘要：

[目的]了解湖南长沙地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的基因突变类型.探讨G6PD缺乏症基因突变与新生儿黃疸的关系.[方法]采用突变特异性扩增系统对65例湖南长沙地区G6PD缺乏症的新生儿进行基因突变检测,并对其临床表现进行分析.[结果]65例G6PD缺乏症的新生儿中检出G1388A 16例(24.6%),G1376T 33例(50.8%),A95G 13例(20%),未定型3例(4.6%).G1388A的血红蛋白与G1376T的血红蛋白比较差异有显著性(P<0.05);各基因型患儿黃疸出现时间、血总胆红素值及间接胆红素值比较差异均无显著性(P>0.05).[结论]G1388A、G1376T、A95G基因突变型是湖南长沙地区最常见的G6PD基因突变型,且均可引起新生儿黃疸,引起新生儿黃疸临床表现的严重程度从重至轻的次序为G1376T、A95G、G1388A.

关键词：黄疸、新生儿、葡糖磷酸脱氢酶、突变、湖南

所属期刊栏目：22

分类号：R722.17(儿科学)

在线出版日期：2005-04-21（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：299-302