家族性阿尔茨海默病早老素-1基因突变的研究

摘要：

目的探讨中国人家族性阿尔茨海默病(Familial Alzheimer＇s disease, FAD)早老素-1基因的点突变特点。方法采用PCR方法，对FAD一家族系中的1例患者，4例散发性AD患者、9例多发性脑梗塞痴呆患者及10名正常人的早老素-1基因外显子2，3，4进行测序分析。结果在FAD患者早老素-1基因外显子46 519 nt发现T→A杂合性点突变。散发性AD患者、9例多发性脑梗塞痴呆患者及正常人均未发现突变。结论中国人早发性、FAD可能与早老素-1基因突变有关。

关键词：阿尔茨海默病/遗传学、基因、突变、中国

所属期刊栏目：18

分类号：R745.7(神经病学与精神病学)

在线出版日期：2004-01-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：86-87