某地区1716例孕妇无创DNA产前筛查与唐氏筛查结果分析

摘要：

目的 对某地区孕妇无创DNA产前筛查及唐氏筛查结果进行分析,为妊娠中期孕妇选择合适的产前筛查方式提供临床依据.方法 选取某地区2019年1月至2022年5月期间进行无创DNA产前筛查且有唐氏筛查结果的中孕期妇女1 716例,对两项检测结果进行统计分析并研究其一致性.结果 研究对象无创DNA检测结果与其唐筛结果有较大差异,无创DNA检测结果异常者34例(1.98％)低于唐筛结果异常者1 325例(77.21％);26～30岁年龄段为染色体异常检出率高发年龄段;两项检测结果均异常者23例(1.34％),均正常者380例(22.14％),唐筛与无创DNA筛查结果的符合率为23.48％;产后随访发现,两项筛查结果均异常者中,1例超雌综合征,1例21号染色体异常,1例7号染色体长臂较大片段缺失,1例羊穿结果未见异常(唐筛与无创结果均有异常)但新生儿发生出生缺陷.结论 唐氏筛查在中孕期妇女产前筛查中具有非常重要的作用,同时进行无创DNA产前筛查更有利于做好出生缺陷的二级预防.

关键词：中孕期、唐氏筛查、无创DNA产前筛查、一致性分析

所属期刊栏目：34

分类号：R714.5(妇产科学)

资助基金：河南省医学科技攻关计划联合共建项目;洛阳市医疗卫生科技计划项目

在线出版日期：2023-11-27（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：787-792