超声检查在Beckwith-Wiedemann综合征中的产前诊断应用

摘要：

目的 分析8例Beckwith-Wiedemann综合征(BWS)胎儿的产前超声特征,以期提高对该病的认识和产前诊断水平.方法 回顾性分析2015年10月至2020年6月在郑州大学第三附属医院诊断的8例BWS胎儿的产前超声特点,结合临床资料、基因检测及引产后表现等综合分析.结果 8例BWS胎儿均于产前超声发现,产前诊断平均孕周为29+2周,胎儿主要结构畸形包括巨大胎儿8例,巨舌7例,腹壁缺陷4例,肝脏大7例,脾脏大3例,肾脏大6例;伴发畸形包括前脑无裂畸形1例,中央帆腔1例,颈部淋巴水囊瘤2例,全身水肿2例,双下肢水肿1例,肠管回声增强2例,门静脉分支异常1例,双肾积水并输尿管扩张1例,脐带增粗1例,羊水过多4例.8例胎儿经基因检测分析均证实为BWS.8例胎儿明确诊断后均终止妊娠,引产后大体标本与产前超声表现一致.结论 产前超声可以诊断典型的BWS,超声检查发现胎儿巨舌、脐膨出、内脏肥大等典型表现时应及时明确BWS的诊断,为临床咨询和处理提供依据.

关键词：Beckwith-Wiedemann综合征;超声检查;染色体检测;产前诊断

所属期刊栏目：32

分类号：R445.1(诊断学)

资助基金：河南省科技厅重点研发与推广项目182102310430

在线出版日期：2021-05-24（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：282-284