脊髓小脑性共济失调2两家系致病基因及临床特点

摘要：

目的 分析洛阳地区两个脊髓小脑性共济失调(SCAs)家系的致病基因及临床特点.方法 收集先证者及其家系成员的临床资料.提取外周静脉血DNA,采用聚合酶链反应(PCR)结合琼脂糖凝胶电泳技术对两个家系先证者进行SCA1、2、3、6、7、12、17和DRPLA亚型的筛选.亚型初步确定后对目的片段进行Sanger测序,得到确认后对家系其他成员进行验证.结果 家系1和家系2先证者经检测均为SCA2亚型,致病等位基因CAG重复次数分别为44和38次,随后的家系验证结果显示家系1中检测到致病基因携带者3人,家系2中检测到致病基因携带者1人.先证者均以行走不稳为主要症状,部分成员伴言语不清、记忆力下降.结论 联合应用PCR和Sanger测序方法确诊了洛阳地区两个SCA2家系,家族性的行走不稳是其主要临床特点.

关键词：脊髓小脑性共济失调、聚合酶链反应、Sanger测序、SCA2亚型、临床特点、行走不稳

所属期刊栏目：27

分类号：R744.7(神经病学与精神病学)

资助基金：河南省重点研发与推广专项;洛阳市科技发展计划项目

在线出版日期：2024-01-12（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：15-19