伴发作性中枢神经系统障碍腓骨肌萎缩症X1型1例及文献复习

摘要：

目的 分析伴发作性中枢神经系统障碍的腓骨肌萎缩症XI型(CMTX1)的临床及遗传学特点.方法 回顾性分析2021-08南京医科大学附属脑科医院收治的1例CMTX1伴发作性中枢神经系统障碍患者的临床资料及基因检测结果,并以"夏科-马里-图斯病、腓骨肌萎缩症、发作性、卒中样、CMTX1、CMTX、X-linked Charcot-Marie-Tooth connexin32、GJB1、episodic、recurrent"为关键词,检索万方数据知识服务平台、中国知网、PubMed数据库公开发表的CMTX1伴发作性中枢神经系统障碍病例.结果 共检索到中英文文献46篇,结合本病例,共纳入58例病例,重点总结中文文献报道的11例病例临床及遗传学特点.11例伴发作性中枢神经系统功能障碍的CMTX1患者在发作期临床表现为四肢无力、构音障碍、吞咽困难、头晕呕吐,发作持续时间10 min～20 h,发作后均可缓解.MRI显示以脑室白质周围对称性DWI序列高信号,T2序列异常信号最为常见,其次是胼胝体压部的异常信号.神经电生理特点是周围神经传导速度中等程度减慢.中文报道的11例基因突变位点无重复,中英文报道的58例基因突变位点仅少数重复,出现 2 次及以上的突变位点是 c.65G＞A(p.Arg22Gln)、c.425G＞A(p.Arg142Gln)、c.490C＞T(p.Arg164Trp)、c.424C＞T(p.Arg142Trp),本例患者携带 c.65G＞A(p.Arg22Gln)为文献已报道的最常见致病变异.结论 发作性中枢神经系统障碍伴脑白质病变的患者应考虑CMTX1诊断的可能,应结合家族史、详细的神经系统检查、电生理及遗传学检测进一步明确.

关键词：夏科-马里-图斯病、腓骨肌萎缩症、中枢神经系统障碍、脑白质病变、基因突变、神经电生理、遗传学检测

所属期刊栏目：26

分类号：R596.1(全身性疾病)

资助基金：国家自然科学基金;国家自然科学基金;国家重点研发计划;江苏省科技计划项目

在线出版日期：2023-07-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共7页

页码：898-904