儿童肝豆状核变性一家系的基因诊断及分析

摘要：

目的 采用基因检测技术协助1个肝豆状核变性可疑家系明确诊断.方法 首先采集家系所有成员的外周血并提取DNA,然后采用Sanger测序技术对先证者ATP 7B基因分析,明确突变位点后,在家系其他成员中进行验证.结果 先证者、双胞胎妹妹及其弟弟ATP7B基因存在复合突变c.2304dupC和c.2975C>T,3人均被明确诊断为肝豆状核变性.结论 肝豆状核变性是一种罕见神经系统遗传性疾病,目前ATP 7B是唯一已知的致病基因.通过使用基因检测技术能提高亚临床和不典型患者的确诊率,为早期临床干预提供依据.

关键词：肝豆状核变性、儿童、家系、ATP7B、基因检测

所属期刊栏目：23

分类号：R742.4(神经病学与精神病学)

资助基金：国家自然科学基金面上项目;安徽中医药大学第一附属医院优秀青年基金

在线出版日期：2020-12-10（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：1928-1932