脊髓小脑共济失调3型发病机制研究进展

摘要：

脊髓小脑共济失调 3 型(Spinocerebellar ataxia type 3,SCA3)又称为马查德约瑟夫病(Machado-Jo-seph Disease,MJD),是我国遗传性共济失调(Hered-itary Ataxia,HA)中最常见的亚型,约占所有遗传性共济失调的 60%,其患病率为 3~5/10 万,仅我国就有4 万余名患者[1-2].该病以进展性小脑型共济失调为主要临床表现,主要包括步态不稳、肢体摇晃、动作准确性变差等,可伴眼外肌麻痹、吞咽困难、舌肌纤颤、锥体征及锥体外系征等其他临床表现[3-4],多数患者在起病后 10~20 a内失去运动能力.

关键词：共济失调、Ataxin-3、发病机制

所属期刊栏目：20

分类号：R744.7(神经病学与精神病学)

在线出版日期：2017-04-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：124-127,130