脊髓性肌萎缩症2个核心家系 SM N1基因分析

摘要：

目的：联合多重连接依赖探针扩增技术（multiplex ligation‐dependent probe amplication ，MLPA）和短串联重复序列（short tandem repeat ，STR）基因连锁分析检测SMN1基因，分析父母及患者的遗传关系以提高携带者检出率。方法收集先证者及家系成员的资料，采用MLPA对先证者及其直系亲属SMN1基因的第7外显子及8外显子进行拷贝数检测，并对其家系进行STR分析。结果确诊的2例患儿均为SMN1基因第7和8外显子纯和缺失，母亲为携带者，父亲为“2＋0”携带者，家系2胎儿为携带者。结论 MLPA 能检测SMN基因外显子突变情况，STR连锁可分析风险染色体的来源，所以STR连锁分析能发现MLPA 检测不到的携带情况。将两种方法结合可以减少对携带者的误判，为高危胎儿的受累风险提供准确遗传咨询。

关键词：脊髓性肌萎缩症SM A、SM N1基因、基因缺失

分类号：R746(神经病学与精神病学)

在线出版日期：2015-12-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

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