基因多态性与中国闽南地区散发性帕金森病的相关性研究

摘要：

目的：研究 SNCA（rs356221）、ITGA8（rs7077361）及 LRRK2（rs1491942）基因单核苷酸多态性（SNP）与中国闽南地区汉族人群散发性帕金森病（Sporadic Parkinson’s Disease ，SPD）的相关性。方法收集2011‐08－2013‐12厦门市第一医院神经内科门诊及住院确诊、临床资料完整、明确无血缘关系的 SPD 患者168例，健康对照组177例，运用 SNaPshot 技术对目标位点进行基因分型，采用χ2检验和 Fisher 确切概率法统计分析各 SNP 数据。结果（1）SPD 组与对照组 LRRK2基因 rs1491942基因型频率和等位基因频率差异有统计学意义（P＝0.008／0.007），（CC ＋ CG）与 GG 相比差异有统计学意义（P＝0.003）；在各亚组中，LOPD（晚发型散发性帕金森病）组／女性组与对照组相比，差异均有统计学意义（P ＝0.006／0.001）。（2） SNSA（rs356221）、ITGA（rs7077361）基因型频率和等位基因频率差异均无统计学意义（P ＞0.05）。结论（1）LRRK2（rs1491942）基因单核苷酸多态性与中国闽南地区汉族女性晚发型散发性帕金森病发病相关，等位基因 C 可能是其发病的危险因素。（2） SNSA（rs356221）、ITGA（rs7077361）基因单核苷酸多态性可能与中国闽南地区散发性帕金森病发病无关。

关键词：散发性帕金森病、单核苷酸多态性、SNCA、ITGA、LRRK2

分类号：R742.5(神经病学与精神病学)

资助基金：福建省自然科学基金重点项目2012D062

在线出版日期：2015-09-21（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

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