D uchenne 型肌营养不良家系的临床及分子遗传学研究

摘要：

目的：探讨Duchenne型肌营养不良（DMD）家系的临床及分子遗传学特征。方法收集并分析我院收治的2个DMD家系临床资料和基因检测结果，并结合既往相关文献，回顾该病在临床表现、分子遗传学等方面的特点。结果DMD儿童期隐匿起病，进行性加重，以肌无力、肌萎缩为特点，可伴肌肉假性肥大，血清肌酶水平异常增高，肌电图呈肌源性损害，肌肉活检呈肌病特征。本文报道的2个家系经基因检测家系1先证者为DMD基因的第3～21号外显子缺失，家系2先证者则为第8、9外显子重复突变，2个家系中的先证者基因均为纯合突变，且其母亲均为致病基因的携带者，符合X染色体隐性遗传的规律。结论早期识别DMD的临床特征有助于提高该病的诊断水平，基因检测是一种确诊DMD快速、有效的方法。

关键词：肌营养不良症、DMD基因、SCN4A基因、基因缺失、重复突变

分类号：R746.2(神经病学与精神病学)

资助基金：国家自然科学基金81100949，81301086

在线出版日期：2014-12-31（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：4-7