10.3969/j.issn.1673-5110.2008.02.090
Wilson病的ATP7B基因突变研究进展
@@ Wilson病(Wilson's disease,WD) 又称肝豆状核变性,是一种以体内铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传病,好发于青少年.主要表现为进行性加剧的肢体震颤、肌强直、构音困难、精神症状、肝硬化及角膜色素环等.目前公认ATP7B基因突变是导致铜在体内代谢障碍并沉积在机体不同部位从而出现相应临床症状的关键,即遗传缺陷导致了本病的发生.
Wilson病、基因突变、P型ATP酶、ATP7B基因突变
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R742.4(神经病学与精神病学)
安徽省科技攻关项目06013057A
2008-05-14(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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