10.3969/j.issn.1673-5110.2007.06.157
同型胱氨酸尿症一家3例分析
@@ 胱氨酸尿症(Homocystinuria)属先天性蛋氨酸(methionine)代谢紊乱性疾病,首先由Field等和Gerritsen等(1962年)分别报道.早期诊断和干预有助于预防同型胱氨酸尿症的某些并发症.死亡主要由脑血管或心血管疾病引起.神经系统症状严重,主要表现为精神萎靡、嗜睡、易激怒、惊厥、精神发育迟缓、肌张力低下、共济失调、视神经萎缩等.尤其是癫(癎)发作及脑电图异常为早发型的特征之一[1].现将我院收治的同型胱氨酸尿症一家3例分析报道如下.
同型胱氨酸尿症、神经系统症状、心血管疾病、视神经萎缩、肌张力低下、早期诊断、共济失调、发育迟缓、代谢紊乱、早发型、性疾病、先天性、脑血管、脑电图、蛋氨酸、并发症、征之、预防、死亡、嗜睡
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R473.74(护理学)
2007-10-22(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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