UGT1A1罕见突变的发现及与对血清胆红素水平变化的相关性分析

摘要：

目的:在中国汉族人群中查找其他UGT1A1基因突变类型并探究其对血清胆红素水平变化的相关性分析.方法:收集471名中国汉族人群血液标本,采用聚合酶链式反应-单链核苷酸多态性(PCR-SSCP)进行UGT1A1-118 TATA盒的分型,挑选出突变基因型的携带者,并对其家系进行调查及分析.结果:471名受试者中分别发现UGT1A1-118(TA)6/6351名(74.5％),UGT1A1-118(TA)6/7107名(22.7％),UGT1A1-118(TA)7/711名(2.3％),UGT1A1-118(TA)5/72名(0.4％).对2例罕见基因携带者复测发现血清胆红素水平略微升高,家系中仅出现1例该基因携带者,但其血清胆红素水平正常.结论:中国汉族人群中存在的3例UGT1A1*36/*37携带者,其突变基因与胆红素水平升高暂无明显相关.

关键词：UGT1A1基因多态性、尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶、UGT1A1*36/*37

所属期刊栏目：17

分类号：R587.2(内分泌腺疾病及代谢病)

在线出版日期：2020-09-09（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：67-70