染色体核型分析结合array-CGH在韶关市产前诊断的应用

摘要：

目的:探讨染色体核型分析结合微阵列比较基因组杂交技术(array-CGH)在韶关市产前诊断的应用.方法:收集在我院产前诊断门诊就诊的孕妇,因高危因素抽取羊水、脐血或者绒毛进行染色体G显带核型分析和array-CGH检测.结果:在439例孕妇样本,均成功完成了array-CGH检测,异常者为60例,异常检出率为13.67％(60/439),其中,染色体数目异常为22例(5.01％),微缺失/微重复检出38例(8.66％).在染色体核型分析结构异常的样本中,array-CGH检测出8例临床致病性CNVs,终止妊娠.在403例染色体核型分析正常者中,array-CGH检测出微缺失/微重复25例,异常检出率为6.20％(25/403),其中8例为临床致病性CNVs,除1例分娩外,其余7例终止妊娠.结论:染色体核型分析结合array-CGH技术应用于产前诊断,具有明显临床应用价值.

关键词：染色体核型分析、微阵列芯片比较基因组杂交、产前诊断

所属期刊栏目：17

分类号：R714.5(妇产科学)

资助基金：广东省医学科研基金项目;韶关市科技计划资金资助项目

在线出版日期：2020-09-09（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：24-27