中国汉族人群的遗传性活化蛋白C抵抗症遗传特点观察

摘要：

目的:研究中国汉族遗传性易栓症家系的遗传基础,探索汉族人群的遗传性活化蛋白C抵抗(Resistance of activatedprotein C,APCR)症遗传特点.方法:通过临床检查和家系调查,分析该家系发病的分子基础.结果:易栓症相关基因(FV)第10号外显子均不存在FVLeiden突变.但发现存在FV rs6020A-G纯合突变.结论:该遗传性APCR症家系中排除了FVLeiden突变,提示APCR存在遗传异质性;发现了FV rs6020A-G纯合突变,提示在中国汉族人群中存在与APCR相关新的FV基因突变.

关键词：遗传性易栓症、APCR、FV Leiden突变

所属期刊栏目：7

分类号：R558(血液及淋巴系疾病)

在线出版日期：2011-06-02（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：40-42