儿童3-羟基-3-甲基戊二酸尿症1例的护理

摘要：

3-羟基-3-甲基戊二酸尿症(3-HMG),又称3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A(HMG-CoA)裂解酶缺乏症,为常染色体隐性遗传性有机酸代谢病,是由戊二酰辅酶A脱氢酶(glutaryl-CoAdehydrogenase,GCDH)缺陷所致.GCDH位于线粒体基质,参与色氨酸、赖氨酸和羟赖氨酸在体内的代谢.其缺陷可导致戊二酰辅酶A在线粒体内转化为巴豆酰辅酶A过程受阻,戊二酸、3-羟基戊二酸在体内大量累积,引起一系列神经系统损害.

关键词：3-羟基-3-甲基戊二酸尿症、儿童、护理

所属期刊栏目：14

分类号：R473.72(护理学)

在线出版日期：2015-12-14（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：994-995