肝豆状核变性误诊2例分析

摘要：

@@肝豆状核变性又称Wilson病，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病，该病累及多个器官，但因肝功损害不等，往往不被注意，以其他症状就诊，易误诊。
例1，男，12岁，半年前浮肿，尿常规RBC 5～7/HP，PRO+2～+4，血白蛋白23g/L，胆固醇5.2mmol/L，诊断肾病综合征，3个月前发现患儿流涎，语言减少，言语不清，淡漠呆板，步态不稳，自拌跌伤，双上肢抖动，书写不能，查血清铜9.42umol/L，血铜蓝蛋白0.13g/L，尿铜0.89ug/ml，尿PRO+1，尿畸形RBC总数2万/ml，占尿RBC92%，血LDH 465u/L，CK 115u/L，GOT 80u/L，SGPT 40u/L，肾功正常，听觉诱发电位正常，脑电图：枕区波段能量稍增强，头CT正常，双肾B超未见异常，X片：左侧下肢骨质有脱钙改变，眼K-F环阳性，诊断肝豆状核变性。

关键词：肝豆状核变性、误诊

所属期刊栏目：24

分类号：R742.4(神经病学与精神病学)

在线出版日期：2004-01-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共1页

页码：107