全面性癫痫伴热性惊厥附加症的临床特征及与SCN1A基因突变的相关性分析

摘要：

目的:探析全面性癫痫伴热性惊厥附加症的临床特征及其与SCN1A基因突变的相关性.方法:选取2014年4月～2016年4月我院收治的50例全面性癫痫伴热性惊厥附加症患者为研究组,选取同期于我院接受健康检查的50例健康人为对照组.采两组研究对象血样,对其SCN1A基因进行筛查和测序.结果:两组研究对象均未发现SCN1A基因突变,仅发现一个单核苷酸多态性位点(EXON14-37A＞ C),两种基因型C/C纯合子、A/C杂合子,两组基因型、等位基因频率分布对比无显著差异(P＞0.05).结论:全面性癫痫伴热性惊厥附加症与SCN1A基因突变无明显相关性.

关键词：全面性癫痫伴热性惊厥附加症、临床特征SCN1A、基因突变、相关性

所属期刊栏目：30

分类号：R742.1(神经病学与精神病学)

在线出版日期：2017-07-27（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：521-524