戈谢病Ⅰ型的临床表现及基因突变分析

摘要：

目的:探讨戈谢病Ⅰ型的临床表现及致病基因突变.方法:分析3个无血缘关系的戈谢病Ⅰ型先证者及其家族成员的临床资料及基因检测结果.结果:先证者1发现c.1448T>C和c.703T>C的复合杂合突变,均为错义突变,分别遗传自父母,先证者2发现c.1171G>A和c.1448T>C的复合杂合突变,分别遗传自父母,先证者3发现c.1342G>C和c.1448T>C的复合杂合突变,均为错义突变,分别遗传自父母.结论:戈谢病Ⅰ型临床多见于肝脾肿大、贫血、血小板减少,临床表现无特异性,基因检测可明确诊断,酶替代治疗是目前的主要治疗方法.

关键词：戈谢病、GBA基因、突变

所属期刊栏目：45

分类号：R596.1(全身性疾病)

在线出版日期：2021-03-31（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：485-487