肇庆地区人群地中海贫血基因型的分布及其特点

摘要：

目的 调查肇庆地区人群地中海贫血基因携带状况及分布特点,分析其红细胞参数及血红蛋白电泳的特点,为更好的筛查和预防地贫提供临床依据.方法 采用跨越断裂点多聚酶法链反应(gap-PCR)和PCR-膜反向点杂交(PCR-RDB)技术对经地中海贫血筛查阳性的样本进行基因诊断.结果 该人群地中海贫血筛查阳性率35.4％ (2523/7120),638例被确诊为地贫,其中α-地贫占59.9％ (382/638),β-地贫占34.8％ (222/638),αβ复合型地贫占5.3％ (34/638).结论 肇庆地区人群地中海贫血的发病率较高,但对地中海贫血的认知不高;复合型地贫多见,因此,应加强地贫宣教工作,重视该人群婚前和产前地中海贫血筛查和确诊.

关键词：地中海贫血、携带率、基因诊断、红细胞参数

所属期刊栏目：40

分类号：R556(血液及淋巴系疾病)

在线出版日期：2016-11-29（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：688-690