串联质谱技术在新生儿代谢性疾病筛查中的应用

摘要：

目的：分析采取串联质谱技术研究脑瘫病因的临床应用价值。方法随机抽取2011－11～2013－01间惠州市惠阳区32252例新生儿接受串联质谱筛查。结果一共筛查出阳性患儿270例，11例确诊患遗传代谢病，其中包含5个可致脑瘫的病种，分别为同型半胱氨酸缺乏症、苯丙酮尿症、BH4缺乏症、甲基丙二酸血症、3－甲基巴豆酰辅酶羧化酶缺乏症。通过对确诊患儿进行早期干预，避免了部分患儿脑瘫的发生，部分患儿因各种因素未接受正规治疗出现了不同程度的脑瘫症状。结论串联质谱技术可以为临床初期检查以及诊断提供重要依据，具有临床推广价值。

关键词：脑瘫、病因、串联质谱技术

分类号：R742.3(神经病学与精神病学)

资助基金：惠州市科技计划项目医疗卫生2012Y184。

在线出版日期：2015-07-16（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：696-696,697