常染色体显性遗传性先天性全白内障家系致病基因的排除性定位

摘要：

目的：定位一个常染色体显性遗传性先天性全白内障家系的致病基因。方法收集一个常染色体显性遗传性先天性全白内障家系的资料，在已知先天性白内障致病基因和位点附近，选择9个微卫星标记，对此家系进行连锁分析，使用Mlink软件采用对数优势记分法（ LOD）计算LOD值。结果未发现所选微卫星位点与该家系疾病表型共分离，LOD值均为负值。致病基因与已知的先天性白内障7个候选基因不存在连锁关系。结论该家系的致病基因有待于进一步研究。

关键词：先天性白内障、常染色体显性遣传、连锁分析、微卫星标记

分类号：R776.1(眼科学)

资助基金：黑龙江省卫生和计划生育委员会科研项目2013376。

在线出版日期：2015-07-16（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：614-615