喀什地区林奇综合征错配修复蛋白检测分析

摘要：

目的 探究喀什地区林奇综合征错配修复(mismatch repair,MMR)蛋白表达情况.方法 收集 2016 年 6 月至2020 年 6 月喀什地区第一人民医院诊治的 300 例林奇综合征患者病理标本,检测其MMR蛋白包括MutL同源物 1(human MutL homolog 1,MLH1)、MutS同源物 2(MutS homolog 2,MSH2)、PMS1 同源物 2(PMS1 homolog 2,PMS2)、MutS同源物 6(MutS homolog 6,MSH6)表达情况.根据林奇综合征患者MMR蛋白表达缺失情况将其分为错配修复蛋白缺失(deficient mis-match repair,dMMR)组(n=50)和错配修复蛋白完整(proficient mismatch repair,pMMR)组(n=250),分析MMR蛋白表达缺失与林奇综合征患者病理特征的关系,比较dMMR与pMMR患者的生存情况.结果 300 例林奇综合征患者中,dMMR发生率为 16.67%(50/300),pMMR发生率为 83.33%(250/300),其中MLH1 蛋白表达缺失率为 3.67%(11/300),MSH2 蛋白表达缺失率为 8.00%(24/300),PMS2 蛋白表达缺失率为 3.00%(9/300),MSH6 蛋白表达缺失率为 2.00%(6/300),MLH1 和PMS2 蛋白同时表达缺失率为 6.00%(18/300),MSH2 和MSH6 蛋白表达缺失率为 5.67%(17/300),MLH1、MSH2、PMS2、MSH6 蛋白同时表达缺失率为 1%(3/300).dMMR组患者肿瘤在右半结肠、分化程度低、浸润至浆膜外的占比显著高于pMMR组(P<0.05).dMMR组和pMMR组 2 年生存率分别为 87.50%、72.10%,Kaplan-Meier生存分析显示,2 组患者的 2 年生存率差异有统计学意义(Log Rank=5.156,P=0.023).结论 喀什地区林奇综合征患者MLH1、MSH2、PMS2、MSH6 蛋白表达与病理特征关系密切,检测MLH1、MSH2、PMS2、MSH6 蛋白表达情况在林奇综合征的诊断和预后评估中具有重要价值.

关键词：林奇综合征、错配修复蛋白、MLH1、MSH2、PMS2、MSH6

所属期刊栏目：44

分类号：R604

资助基金：喀什地区科技计划项目KS2018043

在线出版日期：2023-08-16（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：602-606