基于癌症基因组图谱数据库探索直肠癌拷贝数变异驱动基因及其功能通路

摘要：

目的 探究癌症基因组图谱(the cancer genome atlas,TCGA)数据库中直肠癌拷贝数变异(copy number varia-tion,CNV)数据和表达谱数据,筛选直肠癌CNV驱动基因并探索其功能通路.方法 从TCGA数据库下载本研究所需的直肠癌CNV数据和表达谱数据.利用R 3.5.0软件使用卡方检验或Fisher确切概率统计学方法,探索直肠癌组织和直肠正常组织之间差异具有统计学意义的CNV基因.结合表达谱数据,筛选拷贝变异引起信使RNA(messenger RNA,mRNA)明显改变的CNV驱动基因.最后对CNV驱动基因进行基因本体论(gene ontology,GO)功能和京都基因与基因组百科全书(kyoto encyclo-pedia of genes and genomes,KEGG)通路进行富集分析,探索具有统计学意义富集的GO功能和KEGG通路.结果 共发现1343个拷贝数变异驱动基因,包括PTPRA、TMTC4、PSMF1、GZF1等.主要富集的功能和通路为泛素相关酶活性、转化生长因子-β(transforming growth factor-β,TGF-β)信号通路、错配修复、细胞周期、DNA复制等.结论 挖掘直肠癌CNV驱动基因并分析其潜在GO功能和KEGG通路,有助于深入理解直肠癌遗传多态性机制和发病机制,临床上有可能将其作为直肠癌诊治的生物标志物.

关键词：直肠癌、拷贝数变异、驱动基因

所属期刊栏目：40

分类号：R34(人体生物化学、分子生物学)

在线出版日期：2019-12-19（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：526-529