SIL1基因变异所致常染色体隐性Marinesco-Sjögren综合征2例

摘要：

Marinesco-Sjögren综合征(MSS)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,以小脑共济失调、早发型白内障、慢性肌病、不同程度的智力残疾和运动发育迟缓为特征.患者还可表现出身材矮小、促性腺激素过低和肌肉无力导致的骨骼畸形等症状.本文报道2例表现为全面发育迟缓的MSS患儿临床与分子诊断过程,分别检出SIL1基因复合杂合致病变异 c.109delG(p.Glu37Serfs*4)、意义未明变异 c.353G＞C(p.Argll8Thr)和 c.443delA(p.Lys148Argfs*10)、可能致病变异c.707A＞G(p.Asn236Ser).明确分子诊断后,予以遗传咨询,评估患儿父母再生育风险.本文通过典型病例报道及既往文献回顾,以期提高临床医生对该疾病的认识,并为该病的诊断提供借鉴.

关键词：罕见病、Marinesco-Sjögren综合征、SIL1基因、外显子组测序

所属期刊栏目：3

分类号：R725.9(儿科学)

在线出版日期：2024-09-03（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：358-362