成人法布雷病心肌病诊断与治疗中国专家共识

摘要：

法布雷病(FD)是一种X染色体连锁遗传疾病,因GLA基因突变,导致其编码的α半乳糖苷酶A(α-Gal A)活性降低或完全缺乏,造成代谢底物三己糖酰基鞘脂醇(Gb3)及衍生物脱乙酰基Gb3(Lyso-Gb3)在多种细胞和组织中贮积,引起多脏器病变.在心血管系统中,FD主要会导致左心室肥厚和(或)传导异常,即FD心肌病.由于FD心肌病是FD成人患者死亡的主要原因,因此结合心脏影像学、酶和底物活性、基因检测及组织活检等方法的早期诊断,以及早期特异性酶替代疗法对于改善患者预后非常重要.本共识综合总结国内外已发表的FD心肌病诊断与治疗的相关证据,为FD心肌病的诊断与管理提供依据.

关键词：法布雷病、心肌病、诊断、治疗

所属期刊栏目：3

分类号：R596.1(全身性疾病)

在线出版日期：2024-09-03（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共10页

页码：335-344