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一个多世纪以前,英国医生兼科学家Archibald Garrod 提出了化学个体性(chemical individuality)的概念,即由于每个人的基因组成不同,个体在健康状况和对各种疾病的易感性方面存在差异.现在,在人类基因组时代,距Garrod的远见卓识已有一百多年,人们已有能力通过全基因组测序(Whole Genome Sequencing,WGS)来评估个体基因组每个位点的基因型,医学实践也真正进入了基因组医学,即"4P——预测、预防、个性化和参与式医学(Predictive,Preventive,Personalized and Participatory Medicine)"时代.罕见病作为发病率极低、病因复杂且难以诊治的一大类疾病,由于其种类繁多、诊断难、治疗难、同质性差,在诊治过程中常常面临巨大挑战.WGS可以通过鉴识个体基因变异帮助诊断7000多种已知分子基础的罕见病,体现了个体化医学基因组在罕见病诊治中的巨大作用.
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2024-09-03（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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前插1-前插2
