一例白质脑病伴胼胝体显著萎缩的青年女性

摘要：

成人起病的脑白质病伴轴索球样变和色素胶质细胞(ALSP)是集落刺激因子1受体(CSF1R)基因点突变所致的一种罕见常染色体显性遗传性进展性白质脑病.患者常40～50岁起病,临床可表现为认知下降、失用、行为异常、锥体束征、锥体外系症状等,因症状不具特异性常被漏诊误诊.头磁共振成像突出表现T2?Flair/DWI高信号的脑白质病变和胼胝体受累为著的脑萎缩.本文报道一例因记忆力减退2年、双下肢无力伴发僵感1个月就诊,经临床、影像、基因检测最终诊断为ALSP的患者.

关键词：成人起病的脑白质病伴轴索球样变和色素胶质细胞、磁共振成像、基因突变、集落刺激因子1受体

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分类号：R445;R741(诊断学)

在线出版日期：2022-06-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：196-198