成年肾上腺脑白质营养不良患者临床及遗传分析

摘要：

目的 总结分析成年肾上腺脑白质营养不良(ALD)患者的临床及遗传特点.方法 纳入2016年5月至2021年4月于首都医科大学附属北京天坛医院就诊的18例明确诊断为ALD的成年患者,对其临床表型、影像学特点及基因检测结果进行综合分析.结果 18例患者根据临床分型可分为肾上腺脊髓神经型(AMN)6例(33％)、AMN合并脑型2例(11％)、成人脑型(ACALD)5例(28％)、儿童脑型(CCALD)2例(11％)、青少年脑型(AdolCALD)1例(6％)及小脑型2例(11％).所有患者的极长链脂肪酸(VLCFA)均出现不同程度的升高.AMN患者均以成年期起病的双下肢僵硬无力为首发及主要表现,并可进展为脑型,临床表现明显加重并出现脑内的脱髓鞘病灶;脑型ALD中成人脑型较为常见,突出表现为精神行为异常、认知障碍及运动功能下降,颅脑MRI表现为对称性额顶叶或顶枕叶白质病变,伴或不伴病灶边缘强化;小脑型患者以小脑性共济失调为主要表现,影像学特点为对称性小脑齿状核累及.18例患者来自18个家系,基因分析结果提示突变类型最常见为错义突变(10/18,55％),其次是移码突变(7/18,39％)和剪切位点突变(1/18,6％).其中5个突变为新发突变,均为移码突变.结论 成年ALD患者中以肾上腺脊髓神经型最为常见,脑型中成人脑型并不少见,小脑型患者占有一定比率,应予以重视.

关键词：肾上腺脑白质营养不良、成年患者、基因型、表型

所属期刊栏目：1

分类号：R58(内分泌腺疾病及代谢病)

在线出版日期：2022-06-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共7页

页码：130-136