TSC1基因无义突变1例

摘要：

结节性硬化症( tuberous sclerosis complex,TSC)是一种以细胞增生和组织发育不良为特征的多系统受累的神经皮肤综合征,发病率为1/10000 ～1/6000 ,属于一种常染色体显性遗传病,80％ ～85％的TSC患者是由位于染色体9 q34 上的 TSC1 基因和/或染色体16 p13上的TSC2基因突变引起,其中仅约10％ ～30％的TSC是由TSC1 基因突变引起的[1-3];TSC 临床表型多样化,这导致临床诊断困难,因此正确认识及诊断此类疾病尤为重要. 近年来随着高通量测序技术的发展,基因测序为TSC 的诊断提供了便利,并且基因诊断可作为独立的诊断标准. 本研究中我们应用高通量测序一代测序确定了1个TSC家系,并对其行基因检测产前诊断,该突变位点为 TSC1 c. 749T > G ( p. L250X),属于无义突变,国内罕见报道,现将该病例报道如下,旨在为临床TSC的诊断及产前诊断提供参考资料.

关键词：TSC1、无义突变、高通量测序

所属期刊栏目：41

分类号：R596(全身性疾病)

资助基金：河北省科学技术研究与发展指导计划项目17277728D

在线出版日期：2019-12-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：3676-3677,3680