葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因诊断新技术研究

摘要：

目的：研究分析用于葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（ glucose-6phosphate dehydrogenase ，G6PD）缺乏症基因诊断的多重SNaPshot基因诊断技术这一新技术的检出效果，以便于有效地进行新生儿筛查，和疾病的预防。方法选取2014年7月至2015年5月既往有G6PD生育史，或孕前筛查、新生儿筛查发现的该病患者和G6PD缺乏症高风险胎儿156例为研究对象，并将研究对象随机分为观察组和对照组，每组78例。对照组采用传统的基因检测技术G6PD／6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶（6-phosphogluconate dehydrogenase ，6PGD）比值法，观察组则采用新的基因诊断技术-多重SNaP-shot基因诊断，分别检测对G6PD和编码该酶的基因诊断，以基因测序结果为“金标准”对比2组的检出结果。结果观察组待检者检出57例患有由基因突变导致的G6 PD缺乏症，总异常率为73?．08%（57／78），包括错义突变的A95 G型、G392T型、G1376T型、G1388A 型分别为5例、3例、17例、27例，其发生率分别为6．41%、3．85%、21．79%、34．62%，同义突变5例，发生率为6．41%，男、女异常率不同，女性均为杂合子；G6PD／6PGD比值法测定的78例待检者血样中总共有52例比值结果<1．0，总阳性率为66．67%（52／78），其中男性、女性的阳性例数分别为30、22；观察组采用的SNaPshot基因诊断技术，测出的突变类型及每种类型的突变数均与测序结果完全一致，而对照组采用的G6PD／6PGD比值法测定酶活性，只能测定错义突变，且存在漏诊，准确率为96．3%，无法检出同义突变。结论SNaPshot基因诊断技术可以有效地检出是那种基因突变导致G6PD缺乏，准确率高，有较高的临床推广应用价值。

关键词：葡萄糖磷酸脱氢酶缺乏、诊断、基因、新技术研究

所属期刊栏目：38

分类号：R394.112

资助基金：佛山市科学技术研究与发展计划项目编号201412011

在线出版日期：2016-08-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：2251-2253