基于靶基因捕获测序法对海南汉族寻常性银屑病与GC基因关系的研究

摘要：

目的:探讨GC基因多态性与寻常性银屑病的关系.方法:采用靶基因捕获测序法对101例海南籍汉族寻常性银屑病患者与79例海南籍健康对照者的GC基因及其上、下游各2 kb进行全长测序,对最小等位基因频率大于1％且对照组Hardy-Weinberg平衡检验P值大于0.05的单核苷酸多肽性(SNP)在四种遗传模式下进行基于SNP的关联分析.采用生物信息学方法预测外显子区风险位点对基因功能的影响.结果:共检测到94个SNP,其中93个符合纳入标准.在基于SNP的关联分析中,有21个SNP(16个位于内含子、2个位于外显子及3个位于非翻译区)至少在一种遗传模式下为银屑病的易感位点(P<0.05),OR为0.289～2.295,95％CI为0.048～12.670.生物信息学预测显示位于外显子11上的rs4588为非同义突变,可将苏氨酸转换为赖氨酸(SIFT Score=0.481、SIFT Score Pred为T),另一个位于外显子8上的rs4752A>G为同义突变,未导致氨基酸的改变.结论:GC基因与海南汉族寻常性银屑病易感性相关.

关键词：GC基因、银屑病、单核苷酸多态性、关联分析

所属期刊栏目：28

分类号：R758.63(皮肤病学与性病学)

资助基金：国家自然科学基金;海南省卫生健康行业科研项目

在线出版日期：2022-12-07（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共7页

页码：1710-1716