腓骨肌萎缩症2A型一晚发家系临床表现及遗传学分析

摘要：

目的:分析晚发型常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症(Charcot–Marie–Tooth,CMT)2A型征象病例的临床和遗传学特点.方法:采用家族谱系调查结合临床及基因检测进行整合分析.结果:先证者双侧臀部、双侧大腿肌群萎缩,双小腿后侧肌群明显萎缩,血清肌酸激酶值272 U/L,肌电图显示正中神经传导速度正常,双下肢神经源性损害(轴索为主).基因检测发现MFN2基因外显子9的序列变异NM_014874:c.839G>A(p.R280H)杂合突变.先证者父亲存在外周神经-肌肉受累症状,母亲无临床症状.父亲携带相同杂合突变,母亲并未携带该突变.结论:家族谱系调查结合临床及基因检测是诊断晚发型CMT2A的可靠方法,有助于明确诊断不同类型的神经肌肉疾病.

关键词：腓骨肌萎缩症2A型、MFN2基因、NM_014874:c.839G>A(p.R280H)

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分类号：R746.4(神经病学与精神病学)

资助基金：云南省地方本科高校部分基础研究面上项目;云南省应用基础研究计划重点项目;国家自然基金面上项目;云南省高层次卫生健康技术人才培养专项经费资助;科技人才与平台计划,高层次科技人才及创新团队选拔专项-中青年学术和技术带头人后备人才项目

在线出版日期：2021-05-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：626-629