ET-1基因突变位点的组合分析与原发性高血压病的关系

摘要：

目的:了解内皮素-1(ET-1)基因138A/-、K198N、G8002A 3个突变位点多态性组合与海南汉族原发性高血压(EH)的关系.方法:应用等位基因特异性PCR技术,对201例海南汉族EH患者及311例海南汉族正常对照组ET-1基因多态性位点进行检测,利用统计学方法分析3个位点多态性组合与EH的关系.结果:138A/-、K198N、G8002A多态位点分别可检测出4A/4A、4A/3A、3A/3A 3种基因型,GG、GT、TT 3种基因型和GG、GA、AA 3种基因型.多态位点组合分析发现有两组基因型4A3A-GG-GG、3A3A-GG-GG在病例组中出现的频率远大于对照组;两组基因型4A4A-GT-GG、4A3A-GT-GG在对照组中出现的频率大于病例组,差异均具有统计学意义(P＜0.05).结论:4A3A-GG-GG和3A3A-GG-GG这两组基因型串联可能会增加高血压的发病几率,4A4A-GT-GG和4A3A-GT-GG这两组基因型串联可能会降低高血压的发病几率.

关键词：内皮素-1基因、DNA多态性位点组合分析、高血压、汉族

所属期刊栏目：20

分类号：R544.1(心脏、血管（循环系）疾病)

资助基金：海南省自然科学基金项目310190;This Work is Financially Supported by Special Foundation for Clinical Studies from Committee of Medical Journal of Chinese Universities11221022

在线出版日期：2015-12-16（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：1161-1163