2条染色体平衡易位2例报告

摘要：

@@ 病例1,男,26岁,其妻孕3产1.第1次孕3+月,阴道流血,B超提示胚胎停育,行清宫;第2次孕4+月,B超提示:胎儿脖子有一肿物而行引产术;第3次足月顺产一女婴,生后3个月不会抬头,头颅尖长,腭弓较低,哭声细小低哑,四肢发育未见明显异常.夫妻表型及智力正常,非近亲结婚.患者的染色体核型分析为46,XY,t(7;8)(7qter→7p22::8p1 2→8per;8qter→8pter::7p22→7pter),其妻做外周血染色体核型分析为46,XX;女婴做外周血核型分析为:46,XX,-7,+der(7)t(7;8)(7qter→7p22::8p12→8pter)pat.很明显孩子的异常的染色体来自其父亲(图1).

关键词：染色体、人、易位(遗传学)、核型分析、病例报告

所属期刊栏目：10

分类号：Q343(遗传学分支学科)

在线出版日期：2004-12-16（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共1页

页码：341