海南省黎族人群中β-地中海贫血CD26(G→A)突变的研究

摘要：

目的:建立β-地中海贫CD26(G→A)突变的基因诊断快速、有效的直接检测方法;筛查海南省黎族人群中CD26(G→A)突变的携带率.方法:应用等位基因特异性聚合酶链反应(PCR)技术筛查海南省白沙、昌江、陵水、琼中、保亭等县黎族人群中β-地中海贫血CD26(G→A)突变,并对1例β-地中海贫血高危胎儿进行了产前基因诊断.结果:共筛查了788例黎族人DNA标本,未发现β-地中海贫血CD26(G→A)突变;产前基因诊断结果:父亲为CD71-72(+A)/N杂合子,母亲为CD26(G→A)/N杂合子,胎儿正常,胎儿出生后的基因分析验证结果与产前基因诊断完全一致.结论:CD26(G→A)突变不是海南省黎族人群中主要的β-地中海贫血的基因类型;作者建立的检测CD26(G→A)突变的等位基因特异性PCR可作为β-地中海贫血基因诊断和产前基因诊断的一种快速、有效、经济的直接检测方法.

关键词：贫血、珠蛋白生成障碍性、少数民族、聚合酶链反应(PCR)、产前诊断

所属期刊栏目：10

分类号：R446.1(诊断学)

资助基金：海南省教育厅科研项目1998-28

在线出版日期：2004-12-16（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：303-306