海南省黎族人4种β地中海贫血基因突变的研究

摘要：

目的:研究海南省黎族人群的β地中海贫血的分子基础.方法:应用等位基因特异性聚合酶链反应(PCR)技术筛查海南省白沙县黎族人群中的4种β地中海贫血突变类型:CD41-42(-CTTT)缺失突变、CD17A→T无义突变、TATA盒nt-28A→G突变和CD71-72(+A)移码突变.结果:在321人中发现36例CD41-42(-CTTT)缺失突变杂合子携带者,携带率为11.21%,未发现其它3种突变类型.结论:在海南省白沙县黎族人群中β地中海贫血的基因类型主要为CD41-42(-CTTT)缺失突变.

关键词：贫血、珠蛋白生成障碍性、少数民族、聚合酶链反应、基因缺失

所属期刊栏目：7

分类号：Q78(基因工程（遗传工程）)

资助基金：海南省教育厅科研项目28

在线出版日期：2004-01-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：4-7