10.3969/j.issn.1007-1237.2000.02.029
多发性神经纤维瘤病的家系调查报告
@@ 多发性神经纤维瘤病由VonRecklinghausen 氏于1882年首先描述,是一种较少见的常染色体显性遗传性疾病.现将近年在<全国少数民族人口素质抽样调查>工作中所遇海南黎族1家两代3人同患此病报告如下.
先证者为1位6岁女孩,出生数天即发现全身有牛奶咖啡斑多个,随年龄增大而皮疹范围扩大.查体:上肢、躯干皮肤见牛奶咖啡斑10余个,最小直径>1.0 cm,最大直径>5 cm.无精神神经系统症状,系统检查无异常.
神经纤维瘤病、遗传学、系谱
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R730.264(肿瘤学)
2004-01-08(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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