导致CD36缺失的基因新突变CD36c.T200A(p.Ile67Asn)

摘要：

目的 研究广西CD36缺失人群中发现的一个CD36基因新突变,及其导致CD36缺失的分子生物学基础.方法 先证者,女性,壮族,为广西人群中检测到的一名CD36缺失个体,应用流式细胞术和血小板抗原单克隆抗体特异性免疫固定实验(MAIPA)检测确定其CD36表型;使用DNA外显子测序和cDNA克隆测序检测分析其CD36外显子和mRNA序列,针对所发现的CD36 mRNA转录本变异体,建立该变异体的真核表达细胞株,应用Western Blot验证其是否影响CD36的表达.结果 先证者的CD36表型经MAIPA和流式细胞术鉴定为Ⅰ型CD36缺失.CD36 DNA外显子测序结果显示该个体具有新突变CD36c.T200A(p.Ile67Asn),为突变杂合子,CD36 cDNA克隆测序结果显示该个体有两种CD36 mRNA转录本:c.200T>A(p.Ile67Asn)(GenBank:HM217021.1)转录本变异体和CD36野生型转录本.真核表达细胞株和Western blot实验结果表明CD36转录本变异体c.200T>A可导致CD36表达缺失.结论 本研究发现了一个可导致CD36缺失的基因新突变CD36 c.T200A(p.Ile67Asn),初步阐明了该个体导致CD36缺失的分子生物学基础,为CD36缺失分子机制的研究提供了依据.

关键词：CD36缺失、基因突变、分子机制、分子克隆、细胞转染

所属期刊栏目：33

分类号：R394

资助基金：广西自然科学基金项目;广西南宁市科学研究与技术开发计划项目;广西科学研究与技术开发计划项目

在线出版日期：2023-01-16（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：3136-3139