10.3969/j.issn.1003-6350.2022.22.036
研究揭示人类基因组中罕见拷贝数变异剂量敏感致病基因图谱
拷贝数变异(copy number variation, CNV)是一种基因组的某些部分序列片段被重复,且重复序列片段数量在不同生物个体之间有所不同的现象[1].拷贝数变异是一种结构性变异,具体而言,其是一种影响基因组中相当数量碱基对的复制或删除事件.
拷贝数变异、致病基因、人类基因组、基因图谱
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R714.55;R394;R596.1
2022-12-13(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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封4,封3