广东省韶关地区ALDH2基因调查及人群分布

摘要：

目的 了解韶关地区乙醛脱氢酶2基因(ALDH2)的基因型分布特点,为筛选高敏个体和采取预防措施减少酒精相关性疾病发生以及硝酸甘油耐药提供理论基础.方法 选取2019年8月至2020年9月在汕头大学医学院附属粤北人民医院进行ALDH2基因检测的无亲缘关系健康体检人群1117名,其中男性847名,女性270名.采用荧光定量PCR法检测ALDH2基因(rs671)氨基酸突变情况,同时与已文献报道的基因结果进行比对.结果 在韶关地区1117名体检人群中,ALDH2 rs671基因存在三型,即正常型(GG)、突变杂合型(GA)和突变纯合型(AA),频率分别为58.37％、37.15％和4.18％,其中G的频率为0.77,A的频率为0.23;不同年龄段和性别之间ALDH2基因频率分布比较差异无统计学意义(P>0.05).本地区人群ALDH2 rs671基因型与文献报道中国南方汉族人群基因型比较差异无统计学意义(P>0.05),与中国北方汉族人群和蒙古人群基因型比较差异有统计学意义(P<0.05).结论 韶关地区处在ALDH2基因突变的高发区,常规检测ALDH2 rs671基因型对减少酒精相关性疾病的发生和硝酸甘油的正确使用有重要的指导意义.

关键词：韶关;健康人群;乙醛脱氢酶2;rs671;基因多态性

所属期刊栏目：32

分类号：R195(保健组织与事业（卫生事业管理）)

资助基金：广东省韶关市卫生健康科研项目;广东省韶关市科技计划项目

在线出版日期：2021-11-05（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：2623-2625