HNRNPU基因杂合突变致神经发育综合征一例并文献复习

摘要：

异质核糖核蛋白U (heterogeneousnuclearribonu-cle oprotein U,hnRNP U)又被称为支架附着因子A (scaffold attachment factor A,SAF-A),属于异质核糖核蛋白亚家族,在胎儿大脑、成人心脏、肾脏、肝脏、大脑和小脑中表达[1],在哺乳动物的发育中起着至关重要的作用.HNRNPU基因编码异质核蛋白U,该基因定位于染色体1q44区域内,该区域的DNA改变可引起常染色体1q43-q44缺失综合征[2-3],出现发育迟缓、智力障碍、小头畸形、癫痫发作、畸形面部特征、胼胝体发育不良、以及心脏、肾脏发育畸形等临床表现.

关键词：神经发育综合征;HNRNPU;基因突变;智力低下;抽搐

所属期刊栏目：32

分类号：R442.8(诊断学)

在线出版日期：2021-09-16（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：2298-2300