GJB2基因检测联合听力筛查在新生儿听力损失筛查中的应用

摘要：

目的 探讨新生儿听力筛查联合GJB2基因检测在新生儿听力损失筛查中的应用价值.方法 选择2017年6月至2018年6月于宝鸡市妇幼保健院产科分娩的1220例足月新生儿为研究对象,所有新生儿均经听力筛查和GJB2基因多态性检测,听力复筛阳性和GJB2基因检测突变新生儿均进入听力学诊断.以听力学诊断结果为准,分析听力筛查、GJB2基因检测以及联合检测在新生儿筛查中的价值.结果 1220例新生儿听力筛查阳性35例,而GJB2基因突变55例,其中IVS7-2 A>G比例最高,为30.91％,其次为235 del C,比例为25.45％;以听力学诊断为准,听力初筛诊断新生儿听力损失灵敏度为26.67％,特异度为91.70％,阳性预测值为3.85％,阴性预测值为99.01％;听力复筛诊断新生儿听力损失灵敏度为53.33％,特异度为97.76％,阳性预测值为22.86％,阴性预测值为99.41％;GJB2基因检测诊断新生儿听力损失灵敏度为80.00％,特异度为96.43％,阳性预测值为21.82％,阴性预测值为99.74％.以听力筛查和GJB2基因检测结果均阳性为阳性判断标准,联合听力筛查和GJB2基因检测对新生听力损失的诊断灵敏度率为86.67％,特异度为99.75％,阳性预测值为81.25％,阴性预测值为99.83％.结论 新生儿听力筛查、GJB2基因检测是新生儿听力损失的有效筛查手段,联合两种方法检测有助于提高新生儿听力损失检出率,减少漏诊.

关键词：新生儿、听力筛查、听力损失、GJB2基因、杂合突变、纯合突变

所属期刊栏目：31

分类号：R722(儿科学)

在线出版日期：2020-06-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：1272-1274