婴儿Netherton综合征一例

摘要：

Netherton综合征是一种由SPINK5基因突变导致的严重且少见的常染色体隐形遗传病,估计全世界发病率约为1/200000[1].目前该病全世界范围报道相对较少,尤其国内,现将收集一例婴儿Netherton综合征报道如下:
1病例简介
1.1一般资料患儿,男,7个月9d,出生后全身皮肤可见大量胎质附着,颜面部淤青,双上眼睑、鼻周、颈部、双手掌心、双足底及尿道口呈鲜红色斑,压之褪色,形状不规则,因"早产儿"于当地医院新生儿科住院治疗,期间有皮肤脱屑(具体不详),考虑"新生儿剥脱性皮炎",予苯唑西林钠、免疫球蛋白治疗(具体不详)后出院,出院后不久出现全身皮肤干燥,眼周少许淡黄色分泌物,耳道有透明淡黄色液体流出,头部、颜面、躯干、双上肢、双侧大腿可见灰白色片状、点状鳞屑,头顶黄褐色油腻性鳞屑,头发稀疏,无渗液,腋下、腹股沟、会阴潮红、轻度糜烂,肛周红斑基础上有表皮破溃、渗液,局部潮湿,指趾甲无异常.既往多次因皮肤感染及肺部感染入住我院,系第2胎第2产,36+1周早产儿,经阴分娩,出生体质量2.4kg,否认新生儿产伤及窒息史,母乳喂养至今,智力同正常同龄儿,双亲否认近亲结婚,家族中无类似病史,否认其他遗传性疾病.

关键词：婴儿、Netherton综合征、皮肤、基因突变、SPINK5

所属期刊栏目：31

分类号：R72(儿科学)

在线出版日期：2020-05-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：942-944