Gitelman综合征纯合变异合并重度低钾血症一例

摘要：

Giteman综合征(GS)是一种常染色体隐性遗传病,表现为编码肾小管Na+-Cl-同向转运体(Na+-Cl-contransporter,NCCT) SLC12A3基因变异,临床表现为低钾性乏力、低镁血症、低尿钙症及代谢性碱中毒.现报道一例父母为复合杂合突变,患者表现为纯合突变、正常血镁浓度及重度低血钾致亚临床横纹肌溶解的Gitelman综合征.

关键词：Gitelman综合征、钠氯同向转运体、常染色体、基因突变、低镁血症、低钾血症

所属期刊栏目：30

分类号：R442.8(诊断学)

资助基金：广东省广州市科技计划项目201604020175;吴阶平科学基金320.6750.16026

在线出版日期：2019-10-24（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：2437-2439