非小细胞肺癌药物靶向位点的相关基因突变研究

摘要：

目的 研究非小细胞肺癌(NSCLC)靶向药物相关基因突变情况.方法 收集2016年9月至2017年3月经上海中医药大学附属龙华医院确诊的265例非小细胞肺癌患者的组织样本.提取福尔马林固定石蜡包埋肿瘤组织DNA样本,建立与Illumina测序仪相匹配的文库,应用NextSeq 500测序仪进行测序,应用序列比对软件BWA,检测突变软件Freebayes进行与肺癌相关的ALK、BRAF、EGFR、HER2、KRAS、MET、NRAS、PIK3CA、RET、ROS1等基因的突变检测.结果 研究发现,265例非小细胞肺癌患者中,60岁以上患者人群与60岁以下患者人群基因突变率相比(58.62％vs 61.24％)差异无统计学意义(P>0.05),女性基因突变率为68.70％,明显高于男性的54.00％,差异有统计学意义(P<0.05);不同病理分型中肺腺癌基因突变率为66.67％,明显高于肺鳞癌的53.90％,差异有统计学意义(P<0.05);肺腺癌患者的EGFR基因突变率为48.64％,与肺鳞癌患者的46.75％比较差异无统计学意义(P>0.05);在突变类型中,肺腺癌患者的p.L858R突变率为30.63％,明显高于肺鳞癌患者的17.53％,肺鳞癌患者的19del突变率为21.43％,明显高于肺腺癌患者的11.71％,差异均有统计学意义(P<0.05);肺腺癌患者的PIK3CA位点突变率为4.93％,明显高于肺鳞癌患者的1.30％,差异有统计学意义(P<0.05),而HER2、ALK、BRAF、KARS、MET、RET、ROS1、NRAS等基因位点突变率比较差异均无统计学意义(P>0.05).结论 基因位点突变检测在非小细胞肺癌患者病理分型及指导靶向用药有一定的意义与价值.

关键词：非小细胞肺癌、靶向药物、高通量测序、基因突变

所属期刊栏目：29

分类号：R734.2(肿瘤学)

在线出版日期：2018-11-07（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：2696-2698