湖北地区一扩张型心肌病家系致病基因筛查

摘要：

目的 对湖北地区一个扩张型心肌病家系成员进行致病候选基因筛查,寻求家族性扩张型心肌病致病基因,探讨基因型和表型关系.方法 先证者及其家族成员来自湖北省大冶市,先证者于2017年4月在武汉大学人民医院确诊为扩张型心肌病,已有家族成员死亡.详细询问先证者及其家属成员病史、家族史,并进行体格检查、血液指标、心脏超声和心电图检查.对患者的病史、家族史及检查结果分析.与先证者及其家属签订知情同意书,由武汉大学人民医院临床分子诊断中心对先证者候选致病基因全外显子高通量测序,获得可疑突变后,利用Sanger测序验证家系成员是否存在可疑突变.结果 家系先证者(Ⅲ3)和妹妹(Ⅲ2)携带肌联蛋白(TTN)c.100126A>G(P.Thr33376Ala)错义突变.先证者目前心功能下降并伴有恶性心律失常,而其妹妹无明显临床症状,心脏超声检查无异常.结论 本研究发现湖北地区一家族性扩张型心肌病家系存在TTN基因c.100126A>G(p.Thr33376Ala)错义突变,TTN与扩张型心肌病密切相关,是家族性扩张型心肌病重要致病基因.

关键词：扩张型心肌病、基因突变、肌联蛋白

所属期刊栏目：28

分类号：R542.2(心脏、血管（循环系）疾病)

资助基金：国家自然科学基金81170307

在线出版日期：2017-12-27（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：3627-3629