780例遗传咨询者外周血染色体核型分析

摘要：

目的：探讨外周血染色体核型分析在染色体病诊断中的价值。方法对2013年1月至2015年8月期间来我院进行遗传咨询的780例患者行外周血染色体核型分析。结果780例患者中共检出异常核型30例，异常核型检出率为3.85%，其中染色体数目异常12例，染色体结构异常18例，新生儿表现异常、生长发育异常和不孕不育中以染色体数目异常为主，不良孕产史中以染色体结构异常为主。结论外周血染色体核型分析对染色体病导致的新生儿表现异常、生长发育异常、不孕不育和不良孕产史等疾病的诊断具有重要价值。

关键词：遗传咨询、外周血、染色体核型、诊断

所属期刊栏目：27

分类号：R394

资助基金：广东省广州市属高校科研项目编号1201430338

在线出版日期：2016-07-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：2249-2250,2251