中国南方地区不育男性Y染色体AZF区域微缺失分析

摘要：

目的：检测并分析中国南方地区不育男性Y染色体上无精症因子(Azoospermia factor，AZF)区域的微缺失情况。方法运用多重PCR技术选用18个STS位点分为四组，设置空白对照，并采用正常男性DNA标本为阳性对照，筛查在海南医学院附属医院生殖医学中心就诊的1152例诊断为无精、少精及弱精男性的AZFa、AZFb、AZFc和AZFd 4个区域的微缺失情况。结果1152例男性患者中共检出67例AZF微缺失，缺失率为5.8%；其中，无精症13例，弱精症1例，少精症7例，严重少精症46例。上述患者中60例被检出AZFc合并AZFd区或AZFb合并AZFd区的双重缺失，1例被检出AZFc、AZFb合并AZFd区的三重缺失；就各区缺失率而言，AZFa为1.49%(1/67)，AZFb为4.48%(3/67)，AZFc为92.54%(62/67)，AZFd为95.52%(64/67)。结论采用多重PCR技术进行AZF微缺失检测十分简单可行，该项检测对了解男性不育发生原因、帮助临床制定辅助生殖技术方案十分必要。

关键词：多重PCR、无精症因子、微缺失

分类号：R698+.2(泌尿科学（泌尿生殖系疾病）)

资助基金：国家自然科学基金编号81060184、81260032

在线出版日期：2014-10-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：2656-2659